Hemofilia, shenjat dhe diasnotikimi i sëmundjes së trashëguar

Duhet të lëçisni

Përhapja e variantit Delta, Greqia rrezikon mbylljen e ishujve turistikë

Autoritetet greke po mendojnë vendosjen e kufizimeve të reja madje dhe mbylljen e disa ishujve turistikë në vend. Shkak për këtë është rritja e...

Thyen orën policore dhe lejuan muzikën, gjobiten 3 biznesmenë në Durrës

Shërbimet e Policisë vijojnë monitorimin e lokaleve që organizojnë aktivitete me muzikë jashtë orarit të përcaktuar për mbyllje në kundërshtim me masat anti-Covid. Uniformat blu...

Fluks automjetesh drejt bregdetit, Policia Rrugore-shoferëve: Shmangni qarkullimin brenda Vlorës

Policia Rrugore apelon për të gjithë drejtuesit e mjeteve që të shmangin qarkullimin brenda qytetit të Vlorës dhe të përdorin BYPASSI-in duke u futur...

I mori varësen me forcë, arrestohet i riu i shpallur në kërkim për disa grabitje në Shkodër

29-vjeçari K.A., banues në lagjen “Partizani”, në Shkodër ka rënë prangat e policisë pasi i mori më forcë varësen nga qafa një qytetareje në...

 

Hemofilia është një çrregullim i koagulimit (mpiksjes) të gjakut. Personat me hemofili kanë mungesë të faktorëve të koagulimit dhe proteinave, që kontrollojnë dhe ndalojnë hemorragjinë që ndodh në organizëm. Për fat të mirë, ajo është një sëmundje e rrallë, vetëm 1 në 10.000 persona lindin me hemofilinë A dhe 1 në 50.000 persona me hemofilinë B. Tipi më i shpeshtë i hemofilisë është hemofilia A, e cila shkaktohet nga mungesa e faktorit VIII të koagulimit. Hemofilia B është më pak e shpeshtë dhe shkaktohet nga mungesa e faktorit IX të koagulimit. Pavarësisht tipit të hemofilisë, klinikisht ajo shfaqet me hemorragji. Mjekët shpjegojnë se një person që lind me hemofili do ta ketë këtë patologji gjatë gjithë jetës. Niveli i prodhimit të faktorëve të koagulimit (VIII ose IX ) mbetet i njëjtë gjatë gjithë jetës së individit. Mungesa e disa faktorëve të tjerë të koagulimit shkakton gjithashtu gjakderdhje jonormale. Këtu përfshihet deficiti i faktorëve I, II, V, VII, X, XI, XIII dhe faktorit Von Willebrand. Këto forma janë më të rralla se hemofilia A dhe B.

Transmetimi

Hemofilia transmetohet nga prindërit te fëmijët nëpërmjet gjeneve. Gjenet përgjegjëse për hemofilinë A dhe B ndodhen në kromozomin X . Për këtë arsye, hemofilia quhet një sëmundje e lidhur me kromozomin X. Nëse në një çift, bashkëshorti është i sëmurë me hemofili dhe gruaja nuk është, atëherë asnjëri nga fëmijët nuk do të jetë i sëmurë me hemofili, por të gjitha vajzat e këtij çifti do të kenë gjenin bartës të sëmundjes. Femrat që kanë gjenin “defektoz” të hemofilisë, quhen bartëse. Nëse një burrë i shëndoshë martohet me një grua bartëse të sëmundjes, atëherë ata do të kenë 50 % mundësi për të lindur një djalë të sëmurë dhe 50 % mundësi për të lindur një vajzë bartëse të sëmundjes.

Si diagnostikohet

Hemofilia diagnostikohet nëpërmjet marrjes së një analize gjaku, e cila mat nivelin e faktorit të koagulimit në gjak. Nëse niveli i faktorit VIII është i ulur në gjak, kemi të bëjmë me hemofilinë A, dhe nëse kemi ulje të faktorit IX në gjak, kemi të bëjmë hemofilinë B. Nëse nëna ka histori familjare për persona me hemofili, atëherë bëhet diagnoza prenatale, nëpërmjet marrjes së gjakut fetal, rreth javës së 18-të të shtatzënisë.

Shenjat

  • Nxirje e lëkurës, hematoma.
  • Hemorragji në muskuj dhe artikulacione.
  • Hemorragji spontane ( hemorragji nga hundët apo hemorragji të tjera që ndodhin

pa shkak).

  • Hemorragji e zgjatur pas prerjes, heqjes së dhëmbëve, ndërhyrjeve kirurgjike

apo goditjeve dhe aksidenteve.

Hemorragjitë në muskuj apo artikulacione shkaktojnë:

  • Dhimbje;
  • Ënjtje;
  • Ngurtësim, kufizim të lëvizjes;
  • Vështirësi për të lëvizur artikulacionin.

 

Më shumë shkrime

1 koment

Lër një përgjigje

Ju lutem lini komentin tuaj!
Ju lutem vendosni emrin këtu

Ky sajt përdor Akismet-in për të pakësuar numrin e mesazheve të padëshiruara. Mësoni se si përpunohen të dhënat e komentit tuaj.

E Freskët taze

Përhapja e variantit Delta, Greqia rrezikon mbylljen e ishujve turistikë

Autoritetet greke po mendojnë vendosjen e kufizimeve të reja madje dhe mbylljen e disa ishujve turistikë në vend. Shkak për këtë është rritja e...

Thyen orën policore dhe lejuan muzikën, gjobiten 3 biznesmenë në Durrës

Shërbimet e Policisë vijojnë monitorimin e lokaleve që organizojnë aktivitete me muzikë jashtë orarit të përcaktuar për mbyllje në kundërshtim me masat anti-Covid. Uniformat blu...

Fluks automjetesh drejt bregdetit, Policia Rrugore-shoferëve: Shmangni qarkullimin brenda Vlorës

Policia Rrugore apelon për të gjithë drejtuesit e mjeteve që të shmangin qarkullimin brenda qytetit të Vlorës dhe të përdorin BYPASSI-in duke u futur...

I mori varësen me forcë, arrestohet i riu i shpallur në kërkim për disa grabitje në Shkodër

29-vjeçari K.A., banues në lagjen “Partizani”, në Shkodër ka rënë prangat e policisë pasi i mori më forcë varësen nga qafa një qytetareje në...

Shpërthimi i zjarreve në Turqi, qeveria evakuon turistët

Turistët janë evakuuar nga plazhet në jug-perëndim të Turqisë,  pasi shpërthimi i zjarreve po kërcënon tashmë hotelet dhe shtëpitë përreth. Anijet bregdetare turke –...