Hemofilia është një çrregullim i koagulimit (mpiksjes) të gjakut. Personat me hemofili kanë mungesë të faktorëve të koagulimit dhe proteinave, që kontrollojnë dhe ndalojnë hemorragjinë që ndodh në organizëm. Për fat të mirë, ajo është një sëmundje e rrallë, vetëm 1 në 10.000 persona lindin me hemofilinë A dhe 1 në 50.000 persona me hemofilinë B. Tipi më i shpeshtë i hemofilisë është hemofilia A, e cila shkaktohet nga mungesa e faktorit VIII të koagulimit. Hemofilia B është më pak e shpeshtë dhe shkaktohet nga mungesa e faktorit IX të koagulimit. Pavarësisht tipit të hemofilisë, klinikisht ajo shfaqet me hemorragji. Mjekët shpjegojnë se një person që lind me hemofili do ta ketë këtë patologji gjatë gjithë jetës. Niveli i prodhimit të faktorëve të koagulimit (VIII ose IX ) mbetet i njëjtë gjatë gjithë jetës së individit. Mungesa e disa faktorëve të tjerë të koagulimit shkakton gjithashtu gjakderdhje jonormale. Këtu përfshihet deficiti i faktorëve I, II, V, VII, X, XI, XIII dhe faktorit Von Willebrand. Këto forma janë më të rralla se hemofilia A dhe B.
Transmetimi
Hemofilia transmetohet nga prindërit te fëmijët nëpërmjet gjeneve. Gjenet përgjegjëse për hemofilinë A dhe B ndodhen në kromozomin X . Për këtë arsye, hemofilia quhet një sëmundje e lidhur me kromozomin X. Nëse në një çift, bashkëshorti është i sëmurë me hemofili dhe gruaja nuk është, atëherë asnjëri nga fëmijët nuk do të jetë i sëmurë me hemofili, por të gjitha vajzat e këtij çifti do të kenë gjenin bartës të sëmundjes. Femrat që kanë gjenin “defektoz” të hemofilisë, quhen bartëse. Nëse një burrë i shëndoshë martohet me një grua bartëse të sëmundjes, atëherë ata do të kenë 50 % mundësi për të lindur një djalë të sëmurë dhe 50 % mundësi për të lindur një vajzë bartëse të sëmundjes.
Si diagnostikohet
Hemofilia diagnostikohet nëpërmjet marrjes së një analize gjaku, e cila mat nivelin e faktorit të koagulimit në gjak. Nëse niveli i faktorit VIII është i ulur në gjak, kemi të bëjmë me hemofilinë A, dhe nëse kemi ulje të faktorit IX në gjak, kemi të bëjmë hemofilinë B. Nëse nëna ka histori familjare për persona me hemofili, atëherë bëhet diagnoza prenatale, nëpërmjet marrjes së gjakut fetal, rreth javës së 18-të të shtatzënisë.
Shenjat
- Nxirje e lëkurës, hematoma.
- Hemorragji në muskuj dhe artikulacione.
- Hemorragji spontane ( hemorragji nga hundët apo hemorragji të tjera që ndodhin
pa shkak).
- Hemorragji e zgjatur pas prerjes, heqjes së dhëmbëve, ndërhyrjeve kirurgjike
apo goditjeve dhe aksidenteve.
Hemorragjitë në muskuj apo artikulacione shkaktojnë:
- Dhimbje;
- Ënjtje;
- Ngurtësim, kufizim të lëvizjes;
- Vështirësi për të lëvizur artikulacionin.
